Remiantis tyrimu, mokslininkams pavyko išsiaiškinti genų pokyčius, kurie lemia rabdomiosarkomos vešėjimą. Tai piktybinis vaikų navikas, kuris vystosi skeleto raumenyse ir yra pati dažniausia vaikų minkštųjų audinių vėžio forma.   

Tam kad tyrėjai galėtų identifikuoti genus, kurie didina riziką susirgti šia agresyvia vėžio forma, jie išanalizavo 290 rabdomiosarkomų. Mokslininkai atrado net 29 genus, kurie tam tikromis sąlygomis galėtų sąlygoti vėžį. Kai kurie iš genų anksčiau nebuvo siejami su rabdomiosarkomomis.

Šis atradimas tapo įmanomas atsiradus naujam genų analizavimo būdui. Dažniausiai genai yra poriniai, sumažėjęs ar padidėjęs genų kopijų skaičius signalizuoja apie galimą problemą. Taigi, tyrėjai nusprendė ieškoti tų genų, kurie arba neturėjo poros, arba turėjo tris ir daugiau kopijų.  

„Mes pamanėme, kad pakitusi pagrindinių vėžio genų ekspresija gali būti susijusi su genų kopijų skaičiaus padidėjimu arba sumažėjimu“, - aiškina Dr Stephen Skapek, vaikų hematologijos-onkologijos skyriaus vedėjas.

Tyrėjai panaudojo revoliucinį iExCN algoritmą, kuris sujungia Bajeso analizę (metodas, skirtas daryti statistines išvadas) ir CRISPR/Cas9 – pakankamai naujas ir eksperimentinis genus keičiantis įrankis, kuris peržiūri ir įvertina statistinius spėjimus.     

Pasak Dr Lin Xu, klinikinių mokslų ir pediatrijos skyriaus instruktoriaus, nors iExCN algoritmui reikia daugiau laiko rezultatams gauti, bet jis labai veiksmingas, nes „paprastai suteikia tikslesnius skaičiavimus.“      

Šis atradimas atveria naujus kelius rabdomiosarkomos diagnozavimui ir gydymui. Be to, Dr Skapek spėja, kad jų unikalus tyrimo metodas gali paskatinti tolimesnius tyrimus „identifikuojančius kitų vėžio formų onkogenus ir tumorą slopinančius genus.“ Tai yra didelis žingsnis pirmyn, suteikiantis vėžio paliestoms šeimoms vilties.